Erken tanı konulan PİY’de kök hücre umudu

Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, 350’den fazla hastalığı kapsayan primer immün yetmezliğine (PİY) en çok akraba evliliğinin neden olduğunu belirterek, ”Bu hastalığı yeni doğan döneminde topuk kanıyla tarayıp, enfeksiyonlar başlamadan hızla tanı alıp, kök hücre nakliyle şifaya kavuşturulabilmesi mümkün” dedi.

Klinik İmmünoloji Derneğinin ev sahipliğinde gerçekleşen “5. Klinik İmmünoloji Kongresi”, Belek’te bir otelde sona erdi. Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, primer immün yetmezlik (PİY) denilen hastalıkların doğuştan kalıtsal olarak immün sistemin herhangi bir elemanında sayı veya fonksiyon bozukluğuyla karakterize olan hastalıklar olduğunu belirtti. Hastalığın hatalı genlerle oluştuğunu dile getiren Prof. Dr. İkincioğulları, “Bu sebeple akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde ve toplumlarda çok sık görülen bir hastalıktır. Hastalık sık görülüyor ama bilinilirliği az. Maalesef hem toplumda, hem sağlık çalışanları ve hekimler arasında bu hastalık yeterince bilinir halde değil. Biz bunu Türkiye’de özellikle akraba evliliklerinin çok sık olması nedeniyle gizli kalmış bir halk sağlığı sorunu olarak değerlendiriyoruz ve tanımlıyoruz” diye konuştu.

“350 hastalığı kapsıyor”

PİY’in her yaşta görülebileceğine dikkati çeken Prof. Dr. İkincioğulları, “Vakaların çoğu bebek ve çocuklardır. Bu tek bir hastalık değil. 350’den fazla hastalık var PİY dediğimiz hastalık grubunda. Tabii bunların bir kısmı çok ağır vakalar. Doğal seyri birkaç yıl içinde bebeği ölüme götürebilen hastalıklar olduğu gibi diğer kısmı ise geçici, daha hafif, daha semptomatik olabiliyor. Ve hastadan hastaya, hastalıktan hastalığa da yaşam süresi değişiklik gösterebiliyor” dedi.

“Akraba evliliği doğuda yüksek”

PİY’in sık görülmesine neden olan akraba evlikleri hakkında bilgi veren Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, “2016-2017 TÜİK verilerine göre Türkiye’de akraba evlilikleri sıklığı yüzde 23 ama doğu bölgelerinde bu oran yüzde 46 civarına yükseliyor. Batıda en düşük olduğu bölgemiz Trakya, yüzde 8.9. Tabii çok yüksek bir değer, doğuya gittiğiniz zaman her iki aileden birinde kuzenler arası birinci, ikinci, üçüncü derece kuzenler arası bir evlilikle karşılaşıyoruz. Türkiye’nin sosyo-kültürel bir özelliği bu ama bu özellik maalesef bazı hastalıklara yatkınlık oluşturuyor” ifadelerini kullandı.

“Hekimlerin şüphesi önemli”

PİY’de erken tanının yaşam kurtarıcı olduğuna vurgu yapan Prof. Dr. İkincioğulları, “Tanının da ön koşulu şüphe etmek, yani hekimlerin hastadan şüphe edebilmesi gerekiyor. Ne görürse şüphe edecek? Hekimlerimizin şüphe ettiği hastaları tanı ve tedaviyle uğraşan merkezlere yönlendirmesi gerekiyor” dedi.

10 yıl önce hekimler arasında PİY’e yönelik bir anket yaptıklarını anlatan Prof. Dr. İkincioğulları, “O zaman gördük ki bilgi ve tutum eksiği oldukça yaygın. Hekimlerin yüzde 80’i neredeyse PİY olan bir hastayla karşılaştığı zaman ne yapacağını bilmediğini beyan etmişti. O zaman demek ki deneyim çok önemli. Bu hastaların erken tanıya ulaşabilmesi için donanımlı, deneyimli ekiplerden oluşan mükemmeliyet merkezlerine Türkiye’de ihtiyaç var” dedi.

“Erken tanı ve kök hücre nakli”

Prof. Dr. İkincioğulları, PİY’in görülme sıklığının hastalıktan hastalığa değiştiğini dile getirerek, “Mesela ağır kombine PİY’in Türkiye’de görülme sıklığının 10 binde olduğunu düşünüyoruz. Türkiye’de yılda yaklaşık 1,5 milyon bebek doğuyor. Demek ki 150 kadar yeni sadece ağır kombine immün yetmezliği dediğimiz ve pediatrik acil kabul edilen, doğal seyri hastanın 1-2 yıl içinde ölümüyle sonuçlanan bir hastalıktan bahsediyoruz. Ve bu hastalığı yeni doğan döneminde topuk kanıyla tarayıp, hastanın daha enfeksiyonlar başlamadan hızla tanı alıp kök hücre nakliyle şifaya kavuşturulabilmesi mümkündür” dedi.